采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。降低胎儿出生缺陷的重要先行步骤。

目前广泛应用产前筛查的疾病主要有以下几种：

 一、唐氏综合症筛查

唐氏综合症又称先天愚形，染色体异常疾病。患儿智力低下，发育迟缓，50%以上伴有先天畸形。

常用筛查方法：

1、测定母亲血液中与胎儿相关的标记物，结合孕妇年龄、体重、身高、孕周、糖尿病史等资料评估胎儿患病的风险率。筛查时间：（Ⅰ期孕9-13+6周，Ⅱ期孕14-20+6周）。

2、彩超：孕11~13周测胎儿颈部透明层厚度值超过正常，风险率增加。

二、胎儿畸形筛查

胎儿神经管畸形（包括无脑儿、脊柱裂）先天性心脏病、腹裂、唇裂等胎儿畸形，可在孕期通过三维或四维彩超进行筛查。筛查时间：（孕20-26周）。

三、地中海贫血筛查

地贫是一种遗传性血液病。轻型的地贫患者与正常人无明显区别。但夫妻双方均为同一类型的地贫患者，子女则可能为重型地贫。重型地贫于出生后死亡。重型地贫靠输血维持生命或早年夭折。地贫筛查及确诊夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性，血红蛋白电泳筛查出地贫可疑患者，然后行地贫基因检测确诊。

四、妊娠期糖尿病筛查

 妊娠后才发生或首次发现的糖尿病称妊娠期糖尿病（GDM）。GDM易发生流产、巨大儿、羊水过多、早产、胎儿畸形、孕妇感染等。